| [Bezoeker (111.8.*.*)]antwoorden [Chinese ] | Tijd :2020-04-18 | | Polycarboxylase-deficiëntie is een autosomaal recessieve erfelijke stofwisselingsziekte gerelateerd aan biotine en manifesteert zich door het verlies van biotine-afhankelijke activiteiten van verschillende carboxylasen, resulterend in de ophoping van organische zuren in het bloed, resulterend in huid, immuun , Ademhalings- en spijsverteringsschade. Translocatie is een genetische stofwisselingsziekte, het tweede kind kan ziek zijn of een ziekteverwekkend gen dragen, prenatale diagnose moet de niveaus van methylcitraat, 3-hydroxyisovaleraat in vruchtwater en carboxylase in vruchtwaterafscheidingscellen meten Synthetase-activiteit om te diagnosticeren of de foetus deze ziekte heeft |
|
